Gente que esclarece

Mais de mil famílias já foram beneficiadas com exames genéticos gratuitos


Programa já diagnosticou 103 casos. Painel abrange mais de 150 diferentes doenças raras. Casos diagnosticados precocemente podem receber acompanhamento adequado e em tempo de oferecer mais qualidade de vida ao paciente e sua família

Com apenas cinco meses de vida, Guilherme não conseguia mais sentar-se ou rolar como uma criança normal. Os olhinhos passaram a ficar confusos e ele foi perdendo os movimentos. Um certo dia, após uma febre alta que provocou uma forte convulsão, os pais decidiram procurar ajuda. O pediatra indicou um neurologista, nada foi detectado. Passaram, então, pelo médico geneticista que, tendo conhecimento do Programa Movimente, rapidamente providenciou a realização do exame genético.

Criado em novembro de 2020 pelo laboratório brasileiro de genômica Mendelics, em parceria com a PTC Therapeutics, o Programa Movimente ultrapassou a marca de mil famílias beneficiadas. O programa surgiu com o objetivo de conscientizar a classe médica e a população sobre a importância do diagnóstico precoce dos distúrbios do neurodesenvolvimento e transtornos do movimento na primeira infância.

No caso do Guilherme, o diagnóstico foi de distonia de Segawa, uma doença hereditária, genética e muito rara. A síndrome provoca alteração motora, caracterizada por problemas na postura dos membros, conhecida como distonia muscular e pode ser confundida com diversas outras. Uma delas, que tem sintomas comuns à de Segawa, mas que segundo estudos é mais prevalente, é a deficiência de AADC, um distúrbio dos neurotransmissores dopamina e serotonina, descrito pela primeira vez apenas em 1990. A importância deste tipo de programa consiste em permitir o acesso ao diagnóstico àqueles pacientes acometidos por doenças ainda pouco conhecidas e que se confundem com outras doenças mais frequentes. Dos mil testes realizados pelo Movimente até agora, 103 tiveram um diagnóstico confirmado. Com o diagnóstico correto e acompanhamento médico adequado, essas famílias podem alcançar mais qualidade de vida para os pacientes e seus cuidadores.

Com o diagnóstico precoce, Guilherme passa por acompanhamento médico multidisciplinar e já está sendo tratado. Hoje, com 1 ano e 3 meses de vida, é capaz de sentar-se, virar-se, falar, pegar objetos e até comer sozinho, atividades que parecem simples, mas não são. Para quem possui essa condição e não é tratado corretamente, são ações impossíveis de serem realizadas de maneira autônoma.

O Programa Movimente é destinado a médicos que acompanham pacientes com suspeita de distúrbios do neurodesenvolvimento e transtornos do movimento, com início na primeira infância. São 150 doenças pesquisadas. Os médicos podem solicitar o exame gratuitamente à Mendelics, que envia um kit de coleta para realização do teste genético. O médico deve cadastrar o paciente no Programa para solicitar o kit, obter a amostra a partir de células da mucosa bucal (swab), e enviar via Sedex reverso para o laboratório. A Mendelics realizará todo o procedimento de análise, por meio da técnica de análise genética NGS (Next Generation Sequencing), ou Sequenciamento de Nova Geração, considerada a mais eficaz no diagnóstico de doenças genéticas, e a que oferece melhor custo-benefício. Todos os exames são analisados por um time que conta com 22 médicos geneticistas, com ampla experiência na área de análise genômica.

“Mais do que uma campanha de testagem, o Programa Movimente tem a missão de conscientizar a classe médica sobre a importância do exame genético ainda na primeira infância. Hoje em dia, a incidência destas doenças é considerada muito rara. Mas isso acontece por conta da falta de diagnóstico. Queremos dar nossa contribuição para mudar esse cenário, e oferecer a possibilidade de uma vida com mais qualidade para os pacientes. Com o avanço da genética, hoje podemos contribuir para que mais pessoas possam ser diagnosticadas ainda no início da manifestação das doenças. Isso muda a vida de famílias inteiras”, comenta David Schlesinger, CEO da Mendelics.

Sobre a Mendelics

A Mendelics é o primeiro e maior laboratório brasileiro especializado no Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Foi criada em 2012, com a missão de tornar o diagnóstico genético rápido, preciso e acessível para todos que precisam. Com a maior estrutura laboratorial de sequenciamento da América Latina, mais de 100.000 amostras genômicas analisadas, uma equipe de mais 280 colaboradores, com processos técnicos e analíticos pioneiros e com padrão de qualidade internacional, consolidou-se como referência em análises genéticas e único laboratório genômico latino americano a obter as acreditações do CAP (Colégio Americano de Patologistas – #8671464)e PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML) – #32290508). É reconhecida internacionalmente e premiada pelo MIT pelo desenvolvimento do Abracadabra®, plataforma exclusiva que usa inteligência artificial para tornar as análises genéticas mais precisas e eficientes. Desde sua fundação, segue desenvolvendo produtos inovadores na área da saúde, como o Teste da Bochechinha – capaz de identificar mais de 320 doenças da primeira infância – e o teste #PareCovid, capaz de diagnosticar a COVID-19 em larga escala e a custos acessíveis. Para mais informações acesse https://www.mendelics.com.br

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